مقال بحثي وصول مفتوح
داء الهيالين الجهازي الطفولي: تقرير حالة مع طفرة جديدة
الهُزال الجلدي النظامي الطفولي (ISH) (OMIM 236490) هو اضطراب نادر، تقدمي وقاتل وراثي متنحي يتميز بوجود عدة عقيدات تحت الجلد، تضخم اللثة، نقص كثافة العظام، انقباضات المفاصل، فشل في النمو، إسهال مع فقدان البروتين من الأمعاء، وعدوى متكررة. هناك ترسب منتشر لمادة هلامية في الجلد، الجهاز الهضمي، العضلات والغدد الصماء. يحدث ب …