التهاب الحويصلات الهوائية الرئوي (PAM) هو مرض نادر ناتج عن طفرة في جين SLC34A2 الذي يشفر الناقل المشترك للصوديوم والفوسفات من النوع IIb في خلايا الحويصلات الهوائية من النوع II. يؤدي ذلك إلى تكوين وتراكم بلورات الفوسفات الكالسيوم في الحويصلات الهوائية. في بداية المرض، يكون معظم المرضى بدون أعراض أو قد يعانون من أعراض خف …
المنشأ الشاذ للشريان التاجي الأيسر من الشريان الرئوي (ALCAPA) هو عيب تاجي خلقي نادر يعرف أيضًا بمتلازمة بلاند-وايت-غارلاند. تحدث ALCAPA بمعدل حوالي 1 من كل 300,000 ولادة حية، وتشكل 0.24% و0.46% من جميع أمراض القلب الخلقية. لديها معدل وفيات مرتفع بين الرضع يصل إلى 90% إذا تُركت دون علاج. لسنوات عديدة، كان تشخيص ALCAPA ي …
ورم كاذب صلب هو ورم نادر في البنكرياس يمثل 1-2% من الأورام الغدية الخارجية في البنكرياس. عادة ما يكون بدون أعراض ويكتشف بالصدفة. يظهر بشكل رئيسي في النساء الشابات بين العقدتين الثانية والثالثة من العمر. على الرغم من أنه عادة ما يكون بحجم كبير عند التشخيص، إلا أنه يعتبر ذو إمكانات خبيثة منخفضة. تحتوي أورام كاذبة صلبة (S …