مقال بحثي وصول مفتوح
طفرة جديدة في متلازمة وولكوت-راليسون مع تعبير متغير لدى شقيقين عُمانيين
متلازمة وولكوت-راليسون (WRS) هي مرض متنحي جسدي، يتميز بمرض السكري المعتمد على الأنسولين غير المناعي عند الولادة أو في بداية العمر. على الرغم من أن WRS نادر، إلا أنه يُعترف به كأكثر الأسباب شيوعًا لمرض السكري الذي يبدأ عند الولادة. معظم المرضى المبلغ عنهم من عائلات متقاربة. تم الإبلاغ عن عدة طفرات بتعبير متغير عن المتلا …