فهرس OSP

المقالات العلمية

2 نتيجة

مقال بحثي وصول مفتوح

Dyskeratosis Congenita Without Oral Involvement: A Rare Hereditary Disease

Fariba Iraji, Kioumars Jamshidi, Mohsen Pourazizi وآخرون · مجلة عُمان الطبية · 2015 · 10.5001/omj.2015.44

Abstract Dyskeratosis congenita (DC) is a rare, progressive, multi-system, inherited disorder of telomere biology, first described in 1906 as the Zinsser–Engman–Cole syndrome. The condition presents with the classic triad of nail dystrophy, reticulate skin pigmentation, and oral leukoplakia. Variable somatic abnormalit …

مقال بحثي وصول مفتوح

Dyskeratosis Congenita- Management and Review of Complications: A Case Report

Shivam Sinha, Vikas Trivedi, Arvind Krishna وآخرون · مجلة عُمان الطبية · 2013 · 10.5001/omj.2013.78

من بين اضطرابات فشل نخاع العظام الوراثية، يعتبر ديسكيراتوزيس كونجنيتا اضطرابًا وراثيًا مرتبطًا بالكروموسوم X ينشأ نتيجة لقصر التيلومير والطفرات في بيولوجيا التيلومير. يؤدي إنتاج البروتين المتغير ديسكيرين إلى ضعف الجلد والأظافر والأسنان مما يؤدي إلى زيادة النفاذية للعوامل الضارة التي يمكن أن تحفز السرطان، مما يفسر الثلا …

احفظ هذا البحث واحصل على تنبيهات

تسجيل الدخول لحفظ عمليات البحث واستلام التنبيهات.

صدّر هذه النتائجيُنزّل حتى 100 نتيجة لبرنامج إدارة المراجع (Zotero وEndNote وMendeley).
خلاصة RSS لهذا البحث