رسالة رد: «شلل بيل الوليدي وإمكانية ارتباطه بمستضدات الكريات البيض البشرية»

الملخص

تمت ترجمة أجزاء من هذه الصفحة آلياً وقد تحتوي على أخطاء.

نشكر لكم اهتمامكم بتقرير الحالة الأخير لدينا. لقد أثرت حجة صحيحة جدًا بشأن عدم مناقشة الأسباب الوراثية كشرح محتمل لشلل بيل (BP)، نظرًا لأنه ظاهرة عصبية نادرًا ما تُلاحظ في حديثي الولادة والرضع الصغار. لنبدأ، نعتقد أنه من الجدير بالذكر أن BP هو الاسم المعروف الآخر لما يمكن أن يُطلق عليه شلل العصب الوجهي مجهول السبب. من خلال التأكيد على الطبيعة مجهولة السبب للتعريف، افترضنا أن جميع الأسباب المحتملة الأخرى المذكورة (بما في ذلك العوامل الخلقية، الالتهابية، الصدمية، المعدية، المتلازمات، والعوامل الإقفارية) قد تم النظر فيها بعناية واستبعادها قبل الوصول إلى تشخيص BP. وبالتالي، أكدنا على أهمية التقييم السريري والتشخيصي قبل أن يتم النظر في تشخيص BP أو إدارته سريريًا. لقد أبلغنا عما نعتقد أنه أصغر طفل تم تشخيصه بـ BP في الأدبيات الحالية. من المعروف أن حديثي الولادة الذين يعانون من شلل العصب الوجهي هم إما ضحايا للولادات الصدمية أو بسبب شلل العصب الوجهي الخلقي. لم يكن لدى مريضنا أي دليل على أي صدمة قبل أو أثناء الولادة. كان لديه فحص بدني طبيعي في ثلاث مناسبات مختلفة مما يجعل احتمال شلل العصب الوجهي الخلقي غير مرجح جدًا إن لم يكن ممكنًا على الإطلاق. بالإضافة إلى ذلك، تلقى مريضنا دورة من العلاج بالستيرويد مع تعافي كامل، مما يجادل مرة أخرى ضد الشلل الخلقي كسبب أساسي. فيما يتعلق بإمكانية أن تكون التركيبة الجينية تعرض الأطفال لـ BP، نعتقد أن هذا النقاش مستمر وسيتواصل. بالنسبة للعديد من الاضطرابات العصبية مجهولة السبب، نتعلم تقريبًا يوميًا عن تغيير جيني جديد قد يكون أو لا يكون مرتبطًا بشكل كبير بذلك الاضطراب المحدد. BP ليس استثناءً واضحًا. سواء كانت هذه العلاقة سببية، أو تحفيزية، أو مرتبطة، أو مترافقة لا يمكن أن تُستنتج بأدلة قوية بما فيه الكفاية حتى الآن. BP العائلي هو ظاهرة مثيرة للاهتمام مرتبطة عن كثب، والتي لم يتم مناقشتها بالتفصيل في ورقتنا. هذا اضطراب نادر جدًا على عكس BP المعتاد مع مكون وراثي عائلي قوي كعامل تمييز رئيسي. أفاد زيدي وآخرون، عن عائلة تم تشخيص سبعة من أعضائها بـ BP. من المثير للاهتمام أن ستة منهم كانوا من الإناث. مؤخرًا، أفاد مجموعة من الباحثين من الدنمارك عن عائلة من ثلاثة أجيال تعاني من BP متكررة مع نمط شجرة عائلية يشير إلى وراثة سائدة جسدية مع اختراق شبه كامل. ومع ذلك، لم يتمكن المؤلفون من تحديد أي طفرة جينية أو تغيير معين في دراستهم، مما يترك الباب مفتوحًا لمزيد من الدراسات. فيما يتعلق بمستضدات الكريات البيضاء البشرية (HLA) والارتباط المحتمل مع تطور BP السريري، فإن الدراسات قديمة ولكنها نادرة. أشار المؤلف إلى بعض الأدبيات القديمة التي تجادل حول ارتباط محتمل مع خلفيات HLA مثل DR2 وDR4 وDRW6 وDRW7، والتي نتفق عليها كمبدأ. غالبًا ما كانت هذه الدراسات الاستعادية القديمة تفتقر إلى حجم عينة مناسب إحصائيًا ولم تميز بين الشكل مجهول السبب أو العائلي من الاضطراب. لم يتم تكرار نتائج المختبر في وقت لاحق لهؤلاء المرضى لضمان اتساق النتائج. علاوة على ذلك، لا توجد دراسات متابعة أكثر حداثة. نعتقد (بين علماء آخرين) أن هذه الموضوعات المتعلقة بـ HLA قد تمثل حالة من عدم تنظيم الجهاز المناعي خلال العرض السريري لـ BP، والتي قد تكون ظاهرة عابرة. بالنظر إلى جميع هذه الملاحظات والبيانات، لم يكن أي من هؤلاء المرضى صغيرًا مثل مريضنا. على أي حال، نتفق مع النظرية المثيرة للاهتمام ونتائج الدراسات الاستعادية السابقة المذكورة أعلاه. ومع ذلك، نعتقد بضرورة إجراء تحليلات ودراسات أكثر صرامة لتقييم مفهوم الدافع الجيني بشكل موضوعي مع أو بدون محفز مناعي لتطوير BP، لا سيما في الأطفال الصغار.

الكلمات المفتاحية