خلل التقرن الخلقي — التدبير ومراجعة المضاعفات: تقرير حالة

الملخص

تمت ترجمة أجزاء من هذه الصفحة آلياً وقد تحتوي على أخطاء.

من بين اضطرابات فشل نخاع العظام الوراثية، يعتبر ديسكيراتوزيس كونجنيتا اضطرابًا وراثيًا مرتبطًا بالكروموسوم X ينشأ نتيجة لقصر التيلومير والطفرات في بيولوجيا التيلومير. يؤدي إنتاج البروتين المتغير ديسكيرين إلى ضعف الجلد والأظافر والأسنان مما يؤدي إلى زيادة النفاذية للعوامل الضارة التي يمكن أن تحفز السرطان، مما يفسر الثلاثي الكلاسيكي من تصبغ الجلد، تشوه الأظافر، واللوكوبيكيا الفموية. هذه الحالة قاتلة ويموت المرضى بسبب فقر الدم اللاتنسجي أو الأورام الخبيثة أو حالة نقص المناعة. نقدم حالة شاب يعاني من الثلاثي السريري الكلاسيكي ونخر وعائي في كلا رأس الفخذين، دون أي دليل على شذوذ دموي أو أي أورام خبيثة. تم علاجه من نخر العظام باستخدام جراحة استبدال مفصل الورك الكلي غير الأسمنتية للورك الأيسر العرضي. تمثل حالتنا شكلًا حميدًا من هذه الحالة النادرة والقاتلة، والتي إذا تم اكتشافها وإدارتها مبكرًا يمكن أن تؤدي إلى تحسين نوعية الحياة للمريض الذي يعاني من هذا الاضطراب. هذا المريض تحت متابعة دقيقة منا لمدة عامين لتحديد أي تطورات متأخرة من المضاعفات قبل أن يتم تصنيفه كنوع من هذا المتلازمة.

الكلمات المفتاحية