المقالات العلمية

Further Clinical and Molecular Delineation of Xp11.22 Deletion Syndrome: A Case Report

… تأخر في النمو، ضعف العضلات، فرط حركة المفاصل، ونسبيًا ماكروكفالي. جميعهم يحملون حذفًا صغيرًا ومتداخلًا في Xp11.22. حتى الآن، كانت المنطقة الأصغر الموصوفة للحذف المتداخل في هذا الموقع تمتد حوالي 430 كيلوبايت وشملت أربعة جينات (CENPVL1، CENPVL2، MAGED1، وGSPT2)، والتي يُقترح أنها المحركات الرئيسية للظاهرة. نصف حالة ذكر ت …