Non-S Sickling Hemoglobin Variants: Historical, Genetic, Diagnostic, and Clinical Perspectives

الملخص

بصرف النظر عن الهيموغلوبين-S (HbS)، هناك أنواع أخرى من الهيموغلوبين (أنواع Hb غير S المسببة للمرض المنجلي) التي تسبب مرض الخلايا المنجلية. ومع ذلك، لم يتم تجميع أو تنسيق ملفات تعريف هذه الأنواع غير S المسببة للمرض المنجلي. كشفت عملية بحث في الأدبيات عن 14 نوعًا غير S مسببًا للمرض المنجلي (HbC-Harlem، HbC-Ziguinchor، HbS-Travis، HbS-Antilles، HbS-Providence، HbS-Oman، HbS-Cameroon، HbS-South End، Hb Jamaica Plain، HbC-Ndjamena، HbS-Clichy، HbS-San Martin، HbS-Wake، وHbS-São Paulo). بشكل عام، تعتبر الأنواع غير S المسببة للمرض المنجلي طفرات مزدوجة مع طفرة HbS (GAG>GTG: βGlu6Val) وطفرات إضافية في سلسلة β. وبالتالي، فإن الأنواع غير S المسببة للمرض المنجلي تعطي نتائج إيجابية في اختبارات الذوبان والانجلي، لكنها تختلف عن HbS من حيث الاستقرار، والألفة للأكسجين، والخصائص الكهروكروماتوغرافية. تخلق أوجه التشابه والاختلاف بين HbS والأنواع غير S المسببة للمرض المنجلي صعوبات تشخيصية لا يمكن حلها إلا من خلال اختبارات كهروكروماتوغرافية و/أو جينية مفصلة. لذلك، من الضروري أن يكون لدى أطباء الدم الاستوائيين فهم شامل لهذه الأنواع غير العادية من Hb المسببة للمرض المنجلي. لم يتم إجراء تقييم مجمع ومنسق للأنواع غير S المسببة للمرض المنجلي من قبل. ومن ثم، تهدف هذه الورقة إلى تقديم نظرة شاملة ولكن مختصرة حول الجوانب التاريخية والجينية والمقارنة والتشخيصية والسريرية للأنواع غير S المسببة للمرض المنجلي. للأسف، فإن التقنيات المفصلة المطلوبة غالبًا للتشخيص الدقيق للأنواع غير S المسببة للمرض المنجلي ليست متاحة بسهولة في البلدان الاستوائية ذات الموارد المحدودة، التي تحمل بشكل متناقض العبء الأكبر من الاضطرابات المنجلية. نوصي بشدة بأن تقوم البلدان الاستوائية بترقية مرافق مختبراتها التشخيصية لتجنب التشخيص الخاطئ لهذه الطفرات غير العادية من Hb.

الكلمات المفتاحية