Masquerade of a Silent Killer

الملخص

متلازمة QT الطويلة الخلقية (LQTS) ، التي يشار إليها بقنبلة موقوتة ، هي سبب للوفاة المفاجئة في الرضع والأطفال والبالغين. تقدر انتشارها بواحد من كل 2500 إلى واحد من كل 10000 فرد على مستوى العالم ، دون تفضيل عرقي. يجب أن تُعتبر حالة غير معترف بها بدلاً من كونها حالة نادرة. هذه تقرير وصفي عن ثمانية أطفال تم تشخيصهم بمتلازمة LQTS الخلقية من 2000 إلى 2007 ، في مستشفى ساراواك العام ، كوتشينغ ، ساراواك ، ماليزيا ، وهو المستشفى المرجعي الرئيسي من الدرجة الثالثة لساراواك. لم يكن المرضى الثمانية مرتبطين ببعضهم البعض. كانت ثلاث منهن فتيات وخمس أولاد. كان أربعة من بيدايه ، واحد صيني ، واحد صيني-إيبان ، واحد سي-داياك وواحد كان مالاي. تراوحت أعمارهم عند العرض من ستة أسابيع إلى 12 عامًا. كانت الأعراض في ثلاثة أطفال هي الزرقة المتقطعة للشفتين ، والنوبات الحموية المتكررة ، وألم في الصدر مع إحساس دافئ في الصدر ، على التوالي. تظاهرت خمسة أطفال بأنها صرع وكان واحد منهم على دوائين مضادين للنوبات ، بينما كان لدى طفلين تاريخ من الإغماء والدوار والخفقان. ومع ذلك ، لم يكن أي من الأطفال على أي من الأدوية المسببة. لم يكن لدى أي من الأطفال تاريخ عائلي من الصمم أو متلازمة الموت المفاجئ للرضع. كان لدى الحالة 5 تاريخ عائلي من الغرق والحوادث غير المفسرة ، والتصاق الأصابع ، بينما كان لدى الحالات 1 و 4 تاريخ عائلي من الوفاة غير المفسرة للرضع. كانت الحالة 3 و 8 تعاني من عيب الحاجز البطيني المغلق بشكل عفوي وعيب الحاجز الأذيني الثانوي الصغير ، على التوالي. كانت الفحوصات البدنية غير ملحوظة في جميع المرضى. لم يكن لدى أي منهم ميزات تشوهية أو صمم أو التصاق أصابع أو بطء القلب أو حالات طبية أساسية ، ولم يتم الكشف عن أي شذوذات في الكهارل. كانت فترة QT المصححة الأولية (QT-c) في تخطيط القلب تتراوح من 0.443-0.506 ثانية. وفي تخطيط القلب المستمر لمدة 24 ساعة ، تراوحت من 0.510 ثانية إلى 0.593 ثانية. كان لدى جميع المرضى شذوذات في موجة T. كانت الحالات 1 إلى 4 و 7 تعاني من QT-c المطول في أفراد الأسرة غير الأعراض. لم تكن الحالة 5 متاحة للمتابعة وبالتالي لم يكن بالإمكان بدء العلاج. تم بدء سبعة مرضى على بروبرانولول عن طريق الفم 0.5 ملغ / كغ / يوم ، والذي تم زيادته ببطء أسبوعيًا ، حتى حصل المرضى على تخفيف من الأعراض. أظهر جميع المرضى السبعة الذين كانوا على بروبرانولول استجابة جيدة للعلاج. للأسف ، لم تكن اختبارات الجينات متاحة ، والسلسلة الحالية من الحالات صغيرة جدًا لاستنتاج أي تعميمات. لذلك ، يُوصى بإجراء دراسات إضافية في المجتمع والمستشفى.

الكلمات المفتاحية