Thanatophoric Dysplasia: A Rare Entity

Thanatophoric dysplasia is the lethal skeletal dysplasia characterized by marked underdevelopment of the skeleton and short-limb dwarfism. The child will be having a short neck, narrow thoracic cage and protuberant abdomen. Other anatomical features include a relatively enlarged head with frontal bossing, prominent eyes, hypertelorism and the depressed nasal bridge. The diagnosis is usually made with the ultrasonography in the second trimester. In this study we report a case of this rare entity with emphasis on its anatomical features, abnormalities and clinical profile with relevant review of literature.

تشوهات الموت هي تشوهات هيكلية قاتلة تتميز بتطور هيكلي ضعيف بشكل ملحوظ وقصر الأطراف. سيكون لدى الطفل عنق قصير، وقفص صدري ضيق وبطن بارز. تشمل الميزات التشريحية الأخرى رأسًا أكبر نسبيًا مع بروز جبهي، وعينين بارزتين، وتباعد كبير بين العينين وجسر أنفي منخفض. عادة ما يتم تشخيص الحالة باستخدام الموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني من الحمل. في هذه الدراسة، نبلغ عن حالة من هذه الكيان النادر مع التركيز على ميزاته التشريحية، والعيوب، والملف السريري مع مراجعة الأدبيات ذات الصلة.