[
    {
        "id": "osp-2332",
        "type": "article-journal",
        "title": "مقاومة هرمون الغدة الدرقية بسبب طفرة جديدة طارئة في مستقبِل هرمون الغدة الدرقية ألفا: أول تقرير حالة من الشرق الأوسط وشمال أفريقيا",
        "author": [
            {
                "family": "Al Shidhani",
                "given": "Azza"
            },
            {
                "family": "Ullah",
                "given": "Irfan"
            },
            {
                "family": "AlSaffar",
                "given": "Hussain"
            },
            {
                "family": "Al Kindi",
                "given": "Adila"
            },
            {
                "family": "Al Nabhani",
                "given": "Hameeda"
            },
            {
                "family": "Al-Yaarubi",
                "given": "Saif"
            }
        ],
        "URL": "https://omanscience.com/ar/articles/thyroid-hormone-resistance-due-to-a-novel-de-novo-mutation-in-thyroid-hormone-receptor-alpha-first-case-report-from-the-middle-east-and-north-africa",
        "language": "en",
        "issued": {
            "date-parts": [
                [
                    2021
                ]
            ]
        },
        "container-title": "Oman Medical Journal",
        "DOI": "10.5001/omj.2021.20",
        "publisher": "Oman Medical Specialty Board",
        "ISSN": "1999-768X",
        "abstract": "تُعزى الأفعال الفسيولوجية لهرمون الغدة الدرقية (TH) إلى مستقبلات TH ألفا وTH بيتا. يتميز مقاومة TH (RTH) بعدم استجابة الأنسجة الطرفية للشكل النشط من TH. تم دراسة مستقبل TH بيتا بشكل مكثف. اعتبرت الطفرات في هذا المستقبل السبب الرئيسي لمقاومة TH لبعض الوقت حتى اكتشاف الطفرات في مستقبل TH ألفا (TRα) الذي حصل على مزيد من التركيز والاهتمام في السنوات الأخيرة. طفل يبلغ من العمر 13 عامًا يعاني من ميزات قصور الغدة الدرقية الكلاسيكية (ملامح خشنة، تأخر في النمو والتطور، تشوهات هيكلية، تضخم عضلي عام، وإمساك شديد) مرتبط بمستويات هرمون الغدة الدرقية القريبة من الطبيعي، مما لم يدعم تشخيص قصور الغدة الدرقية كيميائيًا. لذلك، أظهر تسلسل الجينوم الكامل طفرة جديدة غير متجانسة في جين يشفر TRα التي تؤسس تشخيص RTHα. توضح هذه الحالة شكلًا نادرًا من مقاومة TH بسبب طفرة في TRα. كما أنها تؤكد أن THs تعمل من خلال أنواع مستقبلات مميزة في أنسجة مستهدفة مختلفة. علاوة على ذلك، تهدف هذه التقرير إلى زيادة الوعي حول هذه الطفرة الجينية، التي يُعتقد أنها أكثر شيوعًا مما هو متوقع. ومع ذلك، بسبب ميزاتها الدقيقة وعرضها الخفي، تظل العديد من الحالات غير مشخصة؛ وبالتالي، فإن حدوث الاضطراب الدقيق غير معروف."
    }
]