[
    {
        "id": "osp-1736",
        "type": "article-journal",
        "title": "طفرة جديدة في متلازمة وولكوت-راليسون مع تعبير متغير لدى شقيقين عُمانيين",
        "author": [
            {
                "family": "Al Sinani",
                "given": "Siham"
            },
            {
                "family": "Al-Yaarubi",
                "given": "Saif"
            },
            {
                "family": "Sharef",
                "given": "Sharef Waadallah"
            },
            {
                "family": "Al-Murshedi",
                "given": "Fathyia"
            },
            {
                "family": "Al-Maamari",
                "given": "Watfa"
            }
        ],
        "URL": "https://omanscience.com/ar/articles/novel-mutation-in-wolcott-rallison-syndrome-with-variable-expression-in-two-omani-siblings",
        "language": "en",
        "issued": {
            "date-parts": [
                [
                    2015
                ]
            ]
        },
        "container-title": "Oman Medical Journal",
        "DOI": "10.5001/omj.2015.29",
        "publisher": "Oman Medical Specialty Board",
        "ISSN": "1999-768X",
        "abstract": "متلازمة وولكوت-راليسون (WRS) هي مرض متنحي جسدي، يتميز بمرض السكري المعتمد على الأنسولين غير المناعي عند الولادة أو في بداية العمر. على الرغم من أن WRS نادر، إلا أنه يُعترف به كأكثر الأسباب شيوعًا لمرض السكري الذي يبدأ عند الولادة. معظم المرضى المبلغ عنهم من عائلات متقاربة. تم الإبلاغ عن عدة طفرات بتعبير متغير عن المتلازمة. هنا نصف حالة صبي يبلغ من العمر ست سنوات مصاب بـ WRS تم تقييمه في مستشفى جامعة السلطان قابوس ووجد أنه يحمل طفرة جديدة غير متجانسة في جين EIF2AK3. كانت شقيقته الصغرى أيضًا مصابة بـ WRS ولكن بتعبير أخف. أظهرت الطفرة خصائص سريرية مختلفة في الأشقاء مما يثبت أن تنوع النمط الظاهري لمرضى WRS يرتبط بشكل ضعيف بالنمط الجيني. هذه هي أول حالة تم الإبلاغ عنها لطفلين عمانيين مصابين بـ WRS وتقرير عن طفرة جديدة."
    }
]