[
    {
        "id": "osp-2656",
        "type": "article-journal",
        "title": "التوصيف الجزيئي لنقص إنزيم غلوكوز-6-فوسفات ديهيدروجيناز في عُمان",
        "author": [
            {
                "family": "Al-Sheryani",
                "given": "Ammar"
            },
            {
                "family": "Al-Gheithi",
                "given": "Hajer"
            },
            {
                "family": "Al Moosawi",
                "given": "Muntadhar"
            },
            {
                "family": "Al-Zadjali",
                "given": "Shaoib"
            },
            {
                "family": "Wali",
                "given": "Yasser"
            },
            {
                "family": "Al-Khabori",
                "given": "Murtadha"
            }
        ],
        "URL": "https://omanscience.com/ar/articles/molecular-characterization-of-glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency-in-oman",
        "language": "en",
        "issued": {
            "date-parts": [
                [
                    2023
                ]
            ]
        },
        "container-title": "Oman Medical Journal",
        "DOI": "10.5001/omj.2023.107",
        "publisher": "Oman Medical Specialty Board",
        "ISSN": "1999-768X",
        "abstract": "الأهداف: نقص إنزيم الجلوكوز-6-فوسفات (G6PD) هو أكثر الاضطرابات شيوعًا في أيض كريات الدم الحمراء على مستوى العالم وله انتشار مرتفع في عمان. كان الهدف من الدراسة هو تصنيف متغيرات الطفرة لنقص G6PD في مجموعة من السكان العمانيين الذين يعانون من نقص إنزيم جزئي وكامل. الطرق: شملت هذه الدراسة الاستباقية حديثي الولادة والأطفال الذين تقل أعمارهم عن عام واحد والذين تم تحديد نقص إنزيم G6PD الجزئي أو الكامل لديهم من خلال الفحص الروتيني باستخدام اختبار البقعة الفلورية من 31 يناير 2017 إلى 12 سبتمبر 2017 في مستشفى جامعة السلطان قابوس. تم تحليل العينات المحددة للبحث عن وجود C563T وG1003A وغيرها من الطفرات باستخدام تسلسل الحمض النووي المباشر لتفاعل البوليميراز المتسلسل. النتائج: من بين 3679 عينة حديثي الولادة التي تم فحصها، وُجد أن 21.0% تعاني من نقص إنزيم G6PD الكامل أو الجزئي. تم تضمين 145 مشاركًا في التحليل الجيني، من بينهم 133 (91.7%) كانوا يعانون من نقص كامل في نشاط إنزيم G6PD و12 (8.3%) كانوا يعانون من نقص جزئي. تم تحديد المتغير المتوسطي (C563T) في 129 (89.0%). تم العثور على متغيرات أخرى كما يلي: ثمانية (5.5%) كان لديهم المتغير A-، وثلاثة (2.1%) كان لديهم المتغير تشاثام (G1003A)، وواحد (0.7%) كان لديه المتغير كوزنزا، وواحد (0.7%) كان لديه المتغير في الإكسون 11. لم يتم العثور على طفرة في شخصين. الاستنتاجات: الطفرة الأكثر شيوعًا في السكان العمانيين هي الطفرة المتوسطة (C563T) تليها الطفرة A- . ومع ذلك، لم يتم العثور على طفرة في جميع المشاركين."
    }
]