[
    {
        "id": "osp-2443",
        "type": "article-journal",
        "title": "رسالة رد: هل يمكننا تبرير التحليل الطفري للتليف الكيسي بين المواليد العُمانيين؟",
        "author": [
            {
                "family": "Al Balushi",
                "given": "Said"
            },
            {
                "family": "Al Balushi",
                "given": "Younis"
            }
        ],
        "URL": "https://omanscience.com/ar/articles/letter-in-reply-can-we-justify-cystic-fibrosis-mutational-analysis-among-omani-neonates",
        "language": "en",
        "issued": {
            "date-parts": [
                [
                    2021
                ]
            ]
        },
        "container-title": "Oman Medical Journal",
        "DOI": "10.5001/omj.2022.45",
        "publisher": "Oman Medical Specialty Board",
        "ISSN": "1999-768X",
        "abstract": "نحن نقدر تعليقات المؤلف الإيجابية حول مقالتنا التي نُشرت في العدد مارس 2021 من المجلة الطبية العمانية. نتفق مع اقتراحك بشأن سؤال التبرير حول الحاجة إلى اختبار تسلسل الجينات لمستقبل التوصيل الغشائي للسيستيك فيبروزيس (CFTR) لتشخيص السيستيك فيبروزيس (CF) خلال فترة حديثي الولادة. هذا صحيح بشكل خاص بالنسبة لأولئك حديثي الولادة الذين يُشتبه بشدة في إصابتهم، حتى مع تاريخ عائلي سلبي للـ CF ومريضنا هو مثال جيد. كما نعلم، فإن CF هو مرض خطير يمكن أن يسبب مضاعفات تنفسية وهضمية شديدة، والتي يمكن الوقاية منها أو تقليلها من خلال الكشف المبكر والعلاج، مما يحسن في النهاية التوقعات العامة لاحقًا في الحياة. أيضًا، كان هناك ارتفاع كبير في عدد الأشخاص المصابين بـ CF في عمان، مشابه للعديد من دول الخليج ذات معدلات القرابة العالية. ومع ذلك، بسبب الوضع الاجتماعي والاقتصادي، لا يزال يتم تشخيص المرض في عمان بناءً على الميزات السريرية للمريض واختبار كلوريد العرق. الحواجز الرئيسية لاختبار الطفرات الجينية لـ CFTR في عمان، مشابهة لدول أخرى، هي التكلفة والطفرات غير المحددة، حيث تم اكتشاف أكثر من 2000 طفرة مختلفة في جميع أنحاء العالم. يجب أن تؤخذ الاعتبارات بشأن الحاجة إلى اختبار جيني شامل لتشخيص CF خلال فترة حديثي الولادة في الاعتبار وفقًا لانتشار المرض والتكلفة مقابل فائدة التشخيص المبكر والعلاج. نعتقد أن مقالتنا يمكن أن توفر معلومات حول المجالات التي يمكننا العمل فيها مع وزارة الصحة في عمان. مع التأسيس الأخير لمركز جيني في وزارة الصحة وتوافر الخدمات، لن تكون هذه المهمة صعبة."
    }
]