[
    {
        "id": "osp-1610",
        "type": "article-journal",
        "title": "Kindler Syndrome: A Close Mimic of Dyskeratosis Congenita and the Need to Distinguish the Two Clinical Entities",
        "author": [
            {
                "family": "Kapoor",
                "given": "Shailendra"
            }
        ],
        "URL": "https://omanscience.com/ar/articles/kindler-syndrome-a-close-mimic-of-dyskeratosis-congenita-and-the-need-to-distinguish-the-two-clinical-entities",
        "language": "en",
        "issued": {
            "date-parts": [
                [
                    2014
                ]
            ]
        },
        "container-title": "Oman Medical Journal",
        "DOI": "10.5001/omj.2014.37",
        "publisher": "Oman Medical Specialty Board",
        "ISSN": "1999-768X",
        "abstract": "متلازمة كيندل (KS) هي حالة نادرة غالبًا ما تشبه التقرن المفرط وتحتاج إلى تمييزها عنها. تحدث KS بشكل أساسي بسبب \"فقدان الوظيفة\" للطفرات في جين FERMT1، مع نمط وراثي متنحي جسدي. السمة النسيجية المميزة لـ KS هي انخفاض تكاثر الكيراتينوسيت. تشمل صورة المرض ظهور بثور أكرا ناتجة عن الصدمات، والشيخوخة المبكرة، والجلد البوليكوديرما المتقدم. تشمل الميزات الأخرى فرط التصبغ، ونقص التصبغ، وزيادة الحساسية للضوء، والخلل المرتبط بالأظافر. إدارة KS هي عرضية، والاستشارة الوراثية مهمة بسبب ارتفاع معدل زواج الأقارب."
    }
]