[
    {
        "id": "osp-1456",
        "type": "article-journal",
        "title": "Infantile Systemic Hyalinosis: A Case Report with a Novel Mutation",
        "author": [
            {
                "family": "Al Sinani",
                "given": "Siham"
            },
            {
                "family": "Al Murshedy",
                "given": "Fathyia"
            },
            {
                "family": "Abdwani",
                "given": "Reem"
            }
        ],
        "URL": "https://omanscience.com/ar/articles/infantile-systemic-hyalinosis-a-case-report-with-a-novel-mutation",
        "language": "en",
        "issued": {
            "date-parts": [
                [
                    2013
                ]
            ]
        },
        "container-title": "Oman Medical Journal",
        "DOI": "10.5001/omj.2013.12",
        "publisher": "Oman Medical Specialty Board",
        "ISSN": "1999-768X",
        "abstract": "الهُزال الجلدي النظامي الطفولي (ISH) (OMIM 236490) هو اضطراب نادر، تقدمي وقاتل وراثي متنحي يتميز بوجود عدة عقيدات تحت الجلد، تضخم اللثة، نقص كثافة العظام، انقباضات المفاصل، فشل في النمو، إسهال مع فقدان البروتين من الأمعاء، وعدوى متكررة. هناك ترسب منتشر لمادة هلامية في الجلد، الجهاز الهضمي، العضلات والغدد الصماء. يحدث بسبب طفرات في جين ANTXR2 (المعروف أيضًا باسم CMG2)، الذي يشفر بروتينًا عبر الغشاء مرتبط بتطور الأوعية الدموية وتجميع الغشاء القاعدي-المصفوفة خارج الخلوية. نصف حالة طفل تظهر ميزات كلاسيكية لـ ISH تظهر في الطفولة مع ألم مزمن شديد وانقباضات مفصلية متقدمة. تم تأكيد التشخيص من خلال تسلسل الحمض النووي الجزيئي لجين ANTXR2 الذي كشف عن طفرة متماثلة جديدة لم يتم الإبلاغ عنها سابقًا؛ حذف 79 زوجًا قاعديًا من الإكسون 11 بالكامل (c.867_945del، p.E289DfsX22). على الرغم من أن هذه هي الحالة الأولى المبلغ عنها لـ ISH في عمان، نعتقد أن المرض غير مُشخص بشكل كافٍ حيث أن الأطفال المصابين بهذا المرض القاتل يموتون في وقت مبكر من الطفولة قبل أن يتم تحديد التشخيص النهائي."
    }
]