[
    {
        "id": "osp-2728",
        "type": "article-journal",
        "title": "طفرات مورّثي IDH1 وIDH2 لدى المرضى العُمانيين المصابين بابيضاض الدم النقوي الحاد: الدلالة التنبؤية والملامح السريرية المرضية",
        "author": [
            {
                "family": "Al Abri",
                "given": "Yusra"
            },
            {
                "family": "Al-Huneini",
                "given": "Mohammed"
            },
            {
                "family": "Al Zadjali",
                "given": "Shoaib"
            },
            {
                "family": "Al Rawahi",
                "given": "Mohammed"
            }
        ],
        "URL": "https://omanscience.com/ar/articles/idh1-and-idh2-gene-mutations-in-omani-patients-with-acute-myeloid-leukemia-prognostic-significance-and-clinic-pathologic-features",
        "language": "en",
        "issued": {
            "date-parts": [
                [
                    2024
                ]
            ]
        },
        "container-title": "Oman Medical Journal",
        "DOI": "10.5001/omj.2023.126",
        "publisher": "Oman Medical Specialty Board",
        "ISSN": "1999-768X",
        "abstract": "الأهداف: سعينا لتحديد انتشار طفرات إنزيم إيزوسيتريت ديهيدروجيناز (IDH) ، وتقييم التأثيرات السريرية والمرضية لطفرات IDH ، وتقييم تأثير طفرات IDH على الاستجابة للعلاج المقدم حاليًا لحالات سرطان الدم النقوي الحاد (AML) ، وتحديد تأثير الطفرات المشتركة الأخرى الشائعة مع IDH. الطرق: تم إجراء دراسة استعادية أحادية المركز في مستشفى جامعة السلطان قابوس (SQUH) من أكتوبر 2009 إلى أكتوبر 2019. شملنا جميع المرضى العمانيين (الأطفال والبالغين) الذين تم علاجهم في SQUH بالعلاج القياسي ، والذين تم إجراء استخراج الحمض النووي لهم عند التشخيص. تم فحص الطفرات المستهدفة في كل من جيني IDH1 و IDH2 باستخدام طريقة تسلسل منتج تفاعل البوليميراز المتسلسل المباشر. تم إجراء التحليل الإحصائي باستخدام برنامج SPSS. تم تقدير الفروق في البقاء باستخدام اختبار لوغ-رانك. تم تقديم المتغيرات المستمرة كوسيط (IQRs) ، بينما تم تقديم المتغيرات الفئوية كتكرار. النتائج: تم تقييم 61 مريضًا تم علاجهم ، والذين تم إجراء استخراج الحمض النووي لهم عند التشخيص. كان متوسط العمر 40 (النطاق = 25.5–65.5). كان انتشار طفرات IDH1 R132 و IDH2 R140 و IDH2 R172 بين مجموعة الدراسة 6.6٪ و 3.3٪ و 1.6٪ على التوالي. كانت الخصائص السريرية والمرضية المرتبطة بطفرات IDH عند التشخيص تشمل العمر الأكبر ، وانخفاض عدد كريات الدم البيضاء ، وزيادة عدد الصفائح الدموية المتوسطة ، ونمط الكروموسومات الطبيعي في AML ، ومجموعة المخاطر المتوسطة في علم الوراثة. كانت نسبة البقاء العامة (OS) في المرضى الذين يحملون طفرات IDH ضعيفة ، مع متوسط OS قدره تسعة أشهر. تؤكد هذه التحليل أن معدل الاستجابة و OS لكل من مرضى AML الذين يحملون طفرات IDH ونمط IDH البري كانا متشابهين. سيوفر ذلك بيانات معاصرة يمكن استخدامها للمقارنة مع نتائج استراتيجيات جديدة قيد البحث (مثل مثبطات IDH الانتقائية). الاستنتاجات: كانت نتائج الدراسة الحالية متسقة مع الدراسات الدولية الأخرى لطفرات IDH في AML وتظهر سوء التنبؤ المرتبط بطفرات IDH. كانت الخصائص السريرية والمرضية المرتبطة بطفرات IDH تشمل العمر الأكبر ، وانخفاض عدد كريات الدم البيضاء ، وزيادة عدد الصفائح الدموية المتوسطة ، ونمط الكروموسومات الطبيعي في AML ، ومجموعة المخاطر المتوسطة في علم الوراثة."
    }
]