[
    {
        "id": "osp-2331",
        "type": "article-journal",
        "title": "ورم عقدي أرومي وراثي في أسرة عُمانية",
        "author": [
            {
                "family": "Pambinezhthu",
                "given": "Fathima"
            },
            {
                "family": "Hamza",
                "given": "Nishath"
            },
            {
                "family": "Al Kharusi",
                "given": "Manal"
            },
            {
                "family": "Ramadhan",
                "given": "Fatma"
            },
            {
                "family": "Al Busaidi",
                "given": "Noor"
            },
            {
                "family": "Kamona",
                "given": "Atheel"
            }
        ],
        "URL": "https://omanscience.com/ar/articles/hereditary-paraganglioma-in-an-omani-family",
        "language": "en",
        "issued": {
            "date-parts": [
                [
                    2021
                ]
            ]
        },
        "container-title": "Oman Medical Journal",
        "DOI": "10.5001/omj.2021.10",
        "publisher": "Oman Medical Specialty Board",
        "ISSN": "1999-768X",
        "abstract": "تعتبر الأورام الكروموسومية أورامًا مشتقة من خلايا الكروموفين داخل لب الغدد الكظرية، بينما الأورام الباراجانجليومية هي أورام مشتقة من خلايا الكروموفين خارج الغدد الكظرية من العقد الودية ما قبل الفقرية وما بعد الفقرية. أظهر الاستخدام المتزايد للاختبارات الجينية أن حوالي 30% من مرضى الأورام الكروموسومية والباراجانجليومية (PPGL) يحملون طفرات جينية عائلية ضارة معروفة في جينات القابلية لـ PPGL. وهذا يحث على الفحص الجيني لأفراد أسرهم ويؤدي إلى زيادة في اكتشاف PPGLs غير العرضية أو الأورام غير المفرزة المبلغ عنها في الحالات العائلية التي تم اكتشافها بعد فحص المريض الأساسي. هنا، نقدم ثلاث تقارير حالة لأعضاء متأثرين من عائلة عمانية واحدة لديها تاريخ من الأورام الباراجانجليومية وعروض سريرية متغيرة للغاية بين الأعضاء المتأثرين. كان ثمانية من بين 16 أخًا (50.0%) في الجيل الثاني من شجرة العائلة المبلغ عنها يحملون طفرة ديهيدروجيناز السكسينات B:c.574T>C، مما يعكس خطر وراثة سائد للأورام الباراجانجليومية وغيرها من الأورام المرتبطة. تسلط هذه التقرير الضوء على تعقيد إدارة مثل هذه العائلات وتشجع على مزيد من المناقشة بشأن إدارة حاملي الطفرات غير العرضية المرتبطة بـ PPGL. لقد مكن الفحص الجيني من الكشف المبكر عن PPGLs، حيث يمكن أن يؤثر التدخل الجراحي المبكر بشكل كبير على التشخيص واستراتيجيات العلاج لتقليل المراضة والوفيات. على الرغم من أن PPGLs هي أورام مشابهة، إلا أنها تستحق التمييز عن بعضها البعض فيما يتعلق باختلافاتها في المواقع، والتجليات، والوظائف الإفرازية، والمتلازمات الجينية، والاستعداد للانتشار."
    }
]