[
    {
        "id": "osp-2161",
        "type": "article-journal",
        "title": "مزيد من التوصيف السريري والجزيئي لمتلازمة حذف Xp11.22: تقرير حالة",
        "author": [
            {
                "family": "Al-Shehhi",
                "given": "Halima"
            },
            {
                "family": "Gabr",
                "given": "Ahlam"
            },
            {
                "family": "Al-Haddabi",
                "given": "Intisar"
            },
            {
                "family": "Tena",
                "given": "Raquel"
            },
            {
                "family": "Baquero",
                "given": "Anna"
            },
            {
                "family": "Al-Maamari",
                "given": "Watfa"
            },
            {
                "family": "Al-Maawali",
                "given": "Almundher"
            }
        ],
        "URL": "https://omanscience.com/ar/articles/further-clinical-and-molecular-delineation-of-xp11-22-deletion-syndrome-a-case-report",
        "language": "en",
        "issued": {
            "date-parts": [
                [
                    2019
                ]
            ]
        },
        "container-title": "Oman Medical Journal",
        "DOI": "10.5001/omj.2019.83",
        "publisher": "Oman Medical Specialty Board",
        "ISSN": "1999-768X",
        "abstract": "الإعاقة الذهنية (ID) هي التشخيص الأكثر شيوعًا بين الأطفال الذين يعانون من اضطرابات وراثية. إنها تسبب عبئًا اجتماعيًا واقتصاديًا على الأسر والمجتمعات. الأسباب الوراثية ليست مفهومة تمامًا، وهناك تباين كبير. مؤخرًا، تم الإبلاغ عن متلازمة كروموسومية مرتبطة بالكروموسوم X تسبب ID. تم وصف أربعة ذكور من ثلاث عائلات يعانون من ID، تأخر في النمو، ضعف العضلات، فرط حركة المفاصل، ونسبيًا ماكروكفالي. جميعهم يحملون حذفًا صغيرًا ومتداخلًا في Xp11.22. حتى الآن، كانت المنطقة الأصغر الموصوفة للحذف المتداخل في هذا الموقع تمتد حوالي 430 كيلوبايت وشملت أربعة جينات (CENPVL1، CENPVL2، MAGED1، وGSPT2)، والتي يُقترح أنها المحركات الرئيسية للظاهرة. نصف حالة ذكر تتطابق مع الظاهرة وتساهم في تحديد منطقة ظاهرة ضيقة في Xp11.22. نقترح أن فقدان وظيفة GSPT2 قد يكون السبب المحتمل للميزات الظاهرة التي شوهدت في هؤلاء المرضى."
    }
]