[
    {
        "id": "osp-1588",
        "type": "article-journal",
        "title": "تضخم الكظر الخلقي بسبب نقص 17-ألفا هيدروكسيلاز/17,20-لياز المتجلي بارتفاع ضغط الدم والخنوثة الكاذبة: أول تقرير حالة من عُمان",
        "author": [
            {
                "family": "Mula-Abed",
                "given": "Waad-Allah S."
            },
            {
                "family": "Pambinezhuth",
                "given": "Fathima B."
            },
            {
                "family": "Al-Kindi",
                "given": "Manal K."
            },
            {
                "family": "Al-Busaidi",
                "given": "Noor B."
            },
            {
                "family": "Al-Muslahi",
                "given": "Hilal N."
            },
            {
                "family": "Al-Lamki",
                "given": "Mohammad A."
            }
        ],
        "URL": "https://omanscience.com/ar/articles/congenital-adrenal-hyperplasia-due-to-17-alpha-hydoxylase-1720-lyase-deficiency-presenting-with-hypertension-and-pseudohermaphroditism-first-case-report-from-oman",
        "language": "en",
        "issued": {
            "date-parts": [
                [
                    2014
                ]
            ]
        },
        "container-title": "Oman Medical Journal",
        "DOI": "10.5001/omj.2014.12",
        "publisher": "Oman Medical Specialty Board",
        "ISSN": "1999-768X",
        "abstract": "هذه هي أول تقرير عن قصور الغدة الكظرية الخلقية (CAH) بسبب نقص 17α-هيدروكسيلاز / 17،20 ليز في مريض عماني تم علاجه في البداية لسنوات عديدة كحالة من ارتفاع ضغط الدم. CAH هو اضطراب غير شائع ينتج عن عيب في تخليق هرمونات الستيرويد في قشرة الغدة الكظرية. تعتمد الصورة السريرية على موقع الطفرات الإنزيمية وأنواع سابقي الستيرويد المتراكمة. كانت هناك امرأة تبلغ من العمر 22 عامًا تم تشخيصها بارتفاع ضغط الدم منذ سن 10 سنوات وتم علاجها بالعلاج المضاد لارتفاع ضغط الدم وتم إحالتها إلى المركز الوطني للسكري والغدد الصماء، مستشفى السلطان قابوس، عمان. كانت المريضة تعاني أيضًا من انقطاع الطمث الأولي وميزات من الطفولة الجنسية. تم إجراء جميع الفحوصات المخبرية والتصوير الشعاعي. تم إجراء دراسات هرمونات الغدة الكظرية والوظيفة النخامية ودراسة الكاريوتيب وتم تأكيد التشخيص من خلال دراسة الطفرات الجزيئية. كشفت الفحوصات المخبرية عن ملف هرمونات الغدة الكظرية والنخامية بالإضافة إلى الكاريوتيب 46XY الذي يتوافق مع تشخيص CAH بسبب نقص 17α-هيدروكسيلاز. كشفت الفحوصات المخبرية الشاملة عن انخفاض مستويات الكورتيزول في المصل (وسابقيه 17α-هيدروكسي بروجستيرون و11-ديكسي كورتيزول)، والأندروجينات الكظرية (كبريتات ديهيدروبياندروستيرون وأندروستينديون)، والاستروجين (استراديول)؛ وارتفاع مستويات سابقي المعادن (11-ديكسي كورتيكوستيرون وكورتيكوستيرون) مع ارتفاع مستويات ACTH وFSH وLH. كشفت تحليل الطفرات عن طفرة متماثلة الزيجوت في CYP17A1 (c.287G>A p.Arg96Gln) مما أدى إلى الغياب التام لنشاط 17α-هيدروكسيلاز / 17،20 ليز. تم علاج المريضة بالدكساميثازون وإيثينيل استراديول مع وقف العلاج المضاد لارتفاع ضغط الدم. تم إجراء مراجعة للأدبيات لتحديد الدراسات السابقة المتعلقة بهذا النوع الفرعي من CAH. هذه هي أول حالة مثبتة بيولوجيًا وجينيًا من CAH بسبب نقص 17α-هيدروكسيلاز / 17،20 ليز في عمان وفي العالم العربي كما هو موصوف في الأدبيات."
    }
]