[
    {
        "id": "osp-2007",
        "type": "article-journal",
        "title": "نقص مشترك للعاملين V وVIII",
        "author": [
            {
                "family": "Kashoub",
                "given": "Masoud"
            },
            {
                "family": "Al-Amri",
                "given": "Usama"
            },
            {
                "family": "Saifudeen",
                "given": "Abdulrahman"
            },
            {
                "family": "Al-Khabori",
                "given": "Murtadha"
            }
        ],
        "URL": "https://omanscience.com/ar/articles/combined-factor-v-and-viii-deficiency",
        "language": "en",
        "issued": {
            "date-parts": [
                [
                    2018
                ]
            ]
        },
        "container-title": "Oman Medical Journal",
        "DOI": "10.5001/omj.2018.51",
        "publisher": "Oman Medical Specialty Board",
        "ISSN": "1999-768X",
        "abstract": "هذه هي أول تقرير عن عائلة عمانية تعاني من نقص عوامل التخثر V و VIII. تتكون العائلة من ستة أفراد: الوالدين وثلاثة أطفال مصابين وطفل غير مصاب. كان أول فرد مصاب هو أنثى عمانية غير متزوجة تبلغ من العمر 24 عامًا (الحالة A) والتي كانت لديها تاريخ من النزيف الطفيف المتكرر في اللثة أثناء تنظيف الأسنان وكدمات مع صدمة طفيفة، ولكن لا يوجد تاريخ من الحيض الغزير. كان لديها تاريخ طبي من النزيف الغزير في سن أسبوع واحد بعد الختان الأنثوي، حيث تلقت ثلاث وحدات من الدم. عند العرض، كانت صورة الدم الكاملة لها طبيعية. أظهر فحص التخثر وقت بروثرومبين (PT) قدره 16.8 ثانية (النطاق الطبيعي: 9.9–11.9)، ووقت الثرومبوبلاستين الجزئي المنشط (APTT) قدره 80.1 ثانية (النطاق الطبيعي: 26.5–37.5) ووقت الثرومبين (TT) قدره 17.7 ثانية (النطاق الطبيعي: 12.8–17.6). أظهر اختبار عوامل التخثر انخفاضًا في العامل V (0.101 وحدة/مل) و VIII (0.126 وحدة/مل؛ اختبار الكروموجين). تم العثور على حالتين (B و C) تعاني من نقص عوامل التخثر V و VIII. كانت الفحوصات البدنية وصور الدم الكاملة للحالتين B و C طبيعية. أظهر فحص التخثر للحالة B PT قدره 16.5 ثانية، APTT قدره 78.5 ثانية، وTT قدره 18.0 ثانية. كانت مستويات العامل V و VIII 0.099 وحدة/مل و 0.193 وحدة/مل، على التوالي. بالمثل، أظهر فحص التخثر للحالة C PT قدره 16.5 ثانية، APTT قدره 79.9 ثانية، وTT قدره 17.7 ثانية مع مستويات العامل V و VIII قدرها 0.102 وحدة/مل و 0.067 وحدة/مل، على التوالي. كانت الأخت البالغة من العمر 12 عامًا وكلا الوالدين بصحة جيدة سريريًا مع شاشات تخثر طبيعية. تم تشخيص حالة نقص عوامل التخثر المتعددة العائلية من النوع 1 بناءً على إطالة كل من PT و APTT مع انخفاض مستويات العامل V و VIII. هذه حالة نادرة للغاية، ولم يتم وصفها من قبل في عمان. وهي ناتجة عن طفرة في نقل العوامل V و VIII إلى خارج الخلية. على الرغم من أن هذا نادر جدًا، نوصي بإجراء اختبارات لهذه العوامل في المرضى العمانيين الذين يعانون من PT و APTT المطولين. هذه العيوب النادرة في التخثر عادة ما تكون متنحية، وفي ثقافة حيث تكون القرابة عالية، فإن احتمال وجود عائلات مصابة أعلى. كما يوثق هذا التقرير وجودها في عمان."
    }
]