[
    {
        "id": "osp-2073",
        "type": "article-journal",
        "title": "Clinical profile of five patients with Rett syndrome and literature review",
        "author": [
            {
                "family": "Ahmed",
                "given": "Riaz"
            }
        ],
        "URL": "https://omanscience.com/ar/articles/clinical-profile-of-five-patients-with-rett-syndrome-and-literature-review",
        "language": "en",
        "issued": {
            "date-parts": [
                [
                    2007
                ]
            ]
        },
        "container-title": "Oman Medical Journal",
        "publisher": "Oman Medical Specialty Board",
        "ISSN": "1999-768X",
        "abstract": "قدمت خمس فتيات تتراوح أعمارهن بين 4 إلى 13 عامًا ميزات سريرية لمتلازمة ريت الكلاسيكية - فقدان المهارات التنموية المكتسبة بما في ذلك الكلام ووظيفة اليد، وصغر الرأس التدريجي وحركات اليد النمطية المميزة \"غسل اليدين\". كان لدى مريضتين نوبات معمم توترية، نوبات كلونية، وكان لدى واحدة نوبات أتون مع دليل تخطيط كهربائية الدماغ (EEG) على متلازمة لانوكس غاستو. كانت الأشعة المقطعية للجمجمة طبيعية في جميع المرضى باستثناء مريضتين، حيث أظهرت ضمورًا ملحوظًا حول منطقة السيلفيوس، وكشفت الفحوصات الأيضية عن ارتفاع غير محدد خفيف في الأمونيا في ثلاث حالات. الهدف من الدراسة هو توضيح الميزات السريرية الفريدة لمتلازمة ريت وإعادة التأكيد على أهمية تشخيص هذه الحالة النادرة سريريًا."
    }
]