[
    {
        "id": "osp-2241",
        "type": "article-journal",
        "title": "متلازمة برارديللي-سيب وكثرة الصفيحات الأساسية: اقتران غير معتاد",
        "author": [
            {
                "family": "Alzu’bi",
                "given": "Ali A."
            },
            {
                "family": "Al-Sarihin",
                "given": "Khaldon K."
            },
            {
                "family": "Eteiwi",
                "given": "Suzan"
            },
            {
                "family": "Al-Asaad",
                "given": "Rania A."
            },
            {
                "family": "Al-Eyadah",
                "given": "Abdallah A."
            },
            {
                "family": "Khreisat",
                "given": "Maysa"
            },
            {
                "family": "Al-Omari",
                "given": "Ahmad A."
            },
            {
                "family": "Haddad",
                "given": "Fares H."
            }
        ],
        "URL": "https://omanscience.com/ar/articles/berardinelli-seip-syndrome-and-essential-thrombocytosis-an-unusual-association",
        "language": "en",
        "issued": {
            "date-parts": [
                [
                    2020
                ]
            ]
        },
        "container-title": "Oman Medical Journal",
        "DOI": "10.5001/omj.2020.53",
        "publisher": "Oman Medical Specialty Board",
        "ISSN": "1999-768X",
        "abstract": "متلازمة براردينيللي-سيب (CGL) هي حالة متنحية جسدية تظهر خلال الطفولة مع فقدان عام للدهون. نحن نبلغ عن حالة امرأة تبلغ من العمر 30 عامًا مصابة بداء السكري ولديها ميزات أكروماجالي، سرة بارزة، عضلات بارزة، وريدات تحت الجلد بارزة، وتضخم الكبد. تم تأكيد فقدان شبه كامل للدهون تحت الجلد بواسطة التصوير بالرنين المغناطيسي للجسم بالكامل وأظهرت البيانات المخبرية ارتفاعًا كبيرًا في الدهون الثلاثية، وداء السكري غير المنضبط، وبروتينوريا ثقيلة مع مرض الكلى المزمن من المرحلة IIIa. أظهر فحص دمها زيادة في الصفائح الدموية التي تم تأكيدها من خلال خزعة نخاع العظام على أنها ورم تكاثري للدم (MPN)؛ thrombocytosis الأساسية (ET). كما كانت لديها آفات جلدية ثبت أنها كولاجينوسيس مثير للتفاعل ونخر دهني سكري. تم إدارتها بشكل محافظ وتلقت حقن إنترفيرون مع حالة عامة جيدة وتحكم في ET. ومع ذلك، تدهورت وظيفة كليتها أكثر إلى المرحلة V من مرض الكلى المزمن مما يتطلب علاجًا منتظمًا بغسيل الكلى. نعتقد أن هذه حالة فريدة من نوعها لمتلازمة براردينيللي-سيب مع MPN التي قد تكون ارتباطًا مصادفًا أو جزءًا من متلازمة جديدة."
    }
]