[
    {
        "id": "osp-1873",
        "type": "article-journal",
        "title": "A Novel Deletion Mutation of Exon 2 of the C19orf12 Gene in an Omani Family with Mitochondrial Membrane Protein-Associated Neurodegeneration (MPAN)",
        "author": [
            {
                "family": "Al Macki",
                "given": "Nabil"
            },
            {
                "family": "Al Rashdi",
                "given": "Ismail"
            }
        ],
        "URL": "https://omanscience.com/ar/articles/a-novel-deletion-mutation-of-exon-2-of-the-c19orf12-gene-in-an-omani-family-with-mitochondrial-membrane-protein-associated-neurodegeneration-mpan",
        "language": "en",
        "issued": {
            "date-parts": [
                [
                    2017
                ]
            ]
        },
        "container-title": "Oman Medical Journal",
        "DOI": "10.5001/omj.2017.12",
        "publisher": "Oman Medical Specialty Board",
        "ISSN": "1999-768X",
        "abstract": "تُعرف الطفرات في جين C19orf12 بأنها تسبب التنكس العصبي المرتبط ببروتين الغشاء الميتوكوندري (MPAN)، وهو نوع من التنكس العصبي مع تراكم الحديد في الدماغ (NBIA) من النوع 4. إلى أفضل معرفتنا، هذه هي أول حالة موثقة جينياً لـ MPAN من عمان. تم تأكيد حذف متجانس جديد من الإكسون 2 من جين C19orf12 على الحالة، وهي فتاة تبلغ من العمر سبع سنوات، قدمت باضطراب في المشي. أظهرت صور الرنين المغناطيسي للدماغ ترسب الحديد في العقد القاعدية. يسلط هذا التقرير الضوء على أهمية الاختبارات الجينية لمثل هذه الحالة السريرية والجينية المتنوعة بين السكان الذين لديهم معدل زواج أقارب مرتفع. للتغلب على صعوبة التشخيص، هناك حاجة لتنفيذ نهج فعال من حيث التكلفة لإجراء فحص متسلسل لحاملي المخاطر وكذلك برامج لمعالجة الزيجات القريبة المهددة."
    }
]