A Rare Case of Pericentric Inversion, Inv (21) (p12;q22) in Repeated Pregnancy Loss: A Case Report

Pericentric inversions are among the most frequent chromosomal rearrangements with a frequency of 1-2%. There is no phenotypic effect in the majority of pericentric inversion heterozygote carriers, when it is a balanced rearrangement. However, miscarriages, infertility and/or chromosomally unbalanced offspring can be observed in carriers of a pericentric inversion. This is a case of pericentric inversion of one chromosome 21: inv (21) (p12; q22) in repeated pregnancy loss. A couple was referred for cytogenetic examination due to idiopathic miscarriages. The proband proved to be a carrier of chromosomal inversion and her partner’s karyotype was found to be normal. The karyotype of the proband is 46, xx, inv (21) (p12; q22). This abnormal karyotype is reported as a probable reason of miscarriage in the investigated couple. The risk of further miscarriages and the risk of a progeny with abnormal karyotype are rather high. Therefore, amniocenthesis for finding the chromosomal abnormality as a prenatal diagnosis are proposed for the patient if future pregnancy does not lead to miscarriage.

تُعتبر الانقلابات المحيطية من بين الترتيبات الكروموسومية الأكثر شيوعًا بتردد يتراوح بين 1-2%. لا يوجد تأثير ظاهري في الغالبية العظمى من حاملي الانقلاب المحيطي المتغاير، عندما يكون الترتيب متوازنًا. ومع ذلك، يمكن ملاحظة حالات الإجهاض، العقم و/أو النسل غير المتوازن كروموسوميًا في حاملي الانقلاب المحيطي. هذه حالة انقلاب محيطي لأحد الكروموسومات 21: inv (21) (p12; q22) في فقدان الحمل المتكرر. تم إحالة زوجين للفحص الخلوي الجيني بسبب حالات الإجهاض مجهولة السبب. ثبت أن المريض حامل لانقلاب كروموسومي ووجد أن النمط النووي لشريكها طبيعي. النمط النووي للمريض هو 46، xx، inv (21) (p12; q22). تم الإبلاغ عن هذا النمط النووي غير الطبيعي كسبب محتمل للإجهاض في الزوجين الذين تم التحقيق فيهما. خطر حدوث حالات إجهاض أخرى وخطر النسل ذو النمط النووي غير الطبيعي مرتفع إلى حد ما. لذلك، يُقترح إجراء بزل السلى للعثور على الشذوذ الكروموسومي كتشخيص قبل الولادة للمريض إذا لم تؤدِ الحمل المستقبلي إلى الإجهاض.