Masquerade of a Silent Killer

Congenital long QT syndrome (LQTS), referred to as a ticking time-bomb is a cause of sudden death in young infants, children and adults. Its prevalence is estimated to be 1 in 2500 to 1 in 10,000 individuals internationally, with no racial predilection. It should be viewed as an unrecognized rather than a rare condition. This is a descriptive report of eight children diagnosed to have congenital LQTS from 2000 to 2007, in Sarawak General Hospital, Kuching, Sarawak, Malaysia, the main tertiary referral hospital for Sarawak. The eight index patients were not related to each other. Three were girls and five were boys. Four were Bidayuh, one Chinese, one Chinese-Iban, one Sea-Dayak and one was Malay. The presenting age ranged from six weeks to 12 years. The presentation in three children was intermittent cyanosis of lips, recurrent febrile seizures, and chest pain with a warm sensation in the chest, respectively. Five children masqueraded as epilepsy and one was on two anticonvulsants, while two children had history of syncope, giddiness and palpitation. However, none of the children were on any of the offending drugs. None of the children had family history of deafness or sudden infant death syndrome. Case 5 had family history of drowning and unexplained accidents, and syndactyly, while Cases 1 and 4 had family history of unexplained death of infants. Cases 3 and 8 had a spontaneously closed ventricular septal defect and a small ostium secundum atrial septal defect, respectively. The physical examination was unremarkable in all of the patients. None had dysmorphic features, deafness, syndactyly, bradycardia or underlying medical conditions, and no electrolyte abnormalities were detected. The initial corrected QT interval (QT-c) in ECG ranged from 0.443-0.506 sec. and in the continuous 24-hour ECG, it ranged from 0.510 sec. to 0.593 sec. All patients had T wave abnormalities. Cases 1 to 4 and 7 had prolonged QT-c in asymptomatic family members. Case 5 was not available for follow up and hence could not be started on treatment. Seven patients were started on oral propranolol 0.5 mg/kg/day, which was slowly increased weekly, until the patients had relief of symptoms. All the 7 patients who were on propranolol exhibited good response to treatment. Unfortunately, genetic testing was not available, and the current case series is too small to construe any generalizations. Therefore, further studies in the community and hospital are recommended.

متلازمة QT الطويلة الخلقية (LQTS) ، التي يشار إليها بقنبلة موقوتة ، هي سبب للوفاة المفاجئة في الرضع والأطفال والبالغين. تقدر انتشارها بواحد من كل 2500 إلى واحد من كل 10000 فرد على مستوى العالم ، دون تفضيل عرقي. يجب أن تُعتبر حالة غير معترف بها بدلاً من كونها حالة نادرة. هذه تقرير وصفي عن ثمانية أطفال تم تشخيصهم بمتلازمة LQTS الخلقية من 2000 إلى 2007 ، في مستشفى ساراواك العام ، كوتشينغ ، ساراواك ، ماليزيا ، وهو المستشفى المرجعي الرئيسي من الدرجة الثالثة لساراواك. لم يكن المرضى الثمانية مرتبطين ببعضهم البعض. كانت ثلاث منهن فتيات وخمس أولاد. كان أربعة من بيدايه ، واحد صيني ، واحد صيني-إيبان ، واحد سي-داياك وواحد كان مالاي. تراوحت أعمارهم عند العرض من ستة أسابيع إلى 12 عامًا. كانت الأعراض في ثلاثة أطفال هي الزرقة المتقطعة للشفتين ، والنوبات الحموية المتكررة ، وألم في الصدر مع إحساس دافئ في الصدر ، على التوالي. تظاهرت خمسة أطفال بأنها صرع وكان واحد منهم على دوائين مضادين للنوبات ، بينما كان لدى طفلين تاريخ من الإغماء والدوار والخفقان. ومع ذلك ، لم يكن أي من الأطفال على أي من الأدوية المسببة. لم يكن لدى أي من الأطفال تاريخ عائلي من الصمم أو متلازمة الموت المفاجئ للرضع. كان لدى الحالة 5 تاريخ عائلي من الغرق والحوادث غير المفسرة ، والتصاق الأصابع ، بينما كان لدى الحالات 1 و 4 تاريخ عائلي من الوفاة غير المفسرة للرضع. كانت الحالة 3 و 8 تعاني من عيب الحاجز البطيني المغلق بشكل عفوي وعيب الحاجز الأذيني الثانوي الصغير ، على التوالي. كانت الفحوصات البدنية غير ملحوظة في جميع المرضى. لم يكن لدى أي منهم ميزات تشوهية أو صمم أو التصاق أصابع أو بطء القلب أو حالات طبية أساسية ، ولم يتم الكشف عن أي شذوذات في الكهارل. كانت فترة QT المصححة الأولية (QT-c) في تخطيط القلب تتراوح من 0.443-0.506 ثانية. وفي تخطيط القلب المستمر لمدة 24 ساعة ، تراوحت من 0.510 ثانية إلى 0.593 ثانية. كان لدى جميع المرضى شذوذات في موجة T. كانت الحالات 1 إلى 4 و 7 تعاني من QT-c المطول في أفراد الأسرة غير الأعراض. لم تكن الحالة 5 متاحة للمتابعة وبالتالي لم يكن بالإمكان بدء العلاج. تم بدء سبعة مرضى على بروبرانولول عن طريق الفم 0.5 ملغ / كغ / يوم ، والذي تم زيادته ببطء أسبوعيًا ، حتى حصل المرضى على تخفيف من الأعراض. أظهر جميع المرضى السبعة الذين كانوا على بروبرانولول استجابة جيدة للعلاج. للأسف ، لم تكن اختبارات الجينات متاحة ، والسلسلة الحالية من الحالات صغيرة جدًا لاستنتاج أي تعميمات. لذلك ، يُوصى بإجراء دراسات إضافية في المجتمع والمستشفى.