Late Onset Central Hypoventilation Syndrome due to a Heterozygous Polyalanine Repeat Expansion Mutation in the PHOX2B Gene
Keywords:
Alveolar hypoventilation
Autonomic nervous system
Heterozygous
Hirschsprung disease
Late onset central hypoventilation syndrome
PHOX2B
Polyalanine repeat
Abstract (English)
This report describes a 6 year old girl with late onset central hypoventilation syndrome due to a heterozygous polyalanine repeat expansion mutation in the PHOX2B gene. This report aims to increase the awareness of this condition among physicians to allow earlier clinical and genetic diagnosis and management of cases of unexplained hypoventilation.
الملخص (Arabic)
تصف هذه التقرير حالة فتاة تبلغ من العمر 6 سنوات تعاني من متلازمة نقص التهوية المركزية المتأخرة بسبب طفرة تمديد تكرار البوليلانين غير المتجانسة في جين PHOX2B. يهدف هذا التقرير إلى زيادة الوعي بهذه الحالة بين الأطباء للسماح بالتشخيص والعلاج السريري والوراثي المبكر لحالات نقص التهوية غير المفسرة.