Familial Ectrodactyly Syndrome in a Nigerian Child: A Case Report

Ectrodactyly, also known as Split-Hand/Split-Foot Malformation (SHFM) is a rare genetic condition characterized by defects of the central elements of the autopod. It has a prevalence of 1:10,000-1:90,000 worldwide. The X-linked and autosomal dominant types have been described. It can occur as an isolated malformation or in combination with other anomalies, such as tibial aplasia, craniofacial defects, and genitourinary abnormalities. Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome (EEC) is an example of ectrodactyly syndrome accompanied by multiple organ defects. Ectrodactyly has been reported in Africa, especially in several families in remote areas of central Africa but there has not been any published work on ectrodactyly in Nigeria. A baby was born in Ilorin, North Central Zone of Nigeria, with an uneventful prenatal and delivery history but was noticed to have malformation of the two hands and the two lower limbs at birth which are replica of the father’s malformation. We present this case to highlight familial ectrodactyly in Nigeria and prepare us to improve upon simple prenatal diagnosis and management of the challenges associated with patients with congenital malformation in Nigeria and other developing countries.

الانقسام الأصابع، المعروف أيضًا باسم تشوه اليد/القدم المنقسمة (SHFM) هو حالة وراثية نادرة تتميز بعيوب في العناصر المركزية من الأطراف. وتبلغ نسبة حدوثها 1:10,000-1:90,000 في جميع أنحاء العالم. وقد تم وصف الأنواع المرتبطة بالكروموسوم X والنمط السائد الجسدي. يمكن أن تحدث كتشوه معزول أو بالاشتراك مع تشوهات أخرى، مثل غياب الساق، وعيوب في الجمجمة والوجه، والعيوب التناسلية. متلازمة الانقسام الأصابع-الخلل الظاهري-الشقوق (EEC) هي مثال على متلازمة الانقسام الأصابع المصحوبة بعيوب متعددة في الأعضاء. وقد تم الإبلاغ عن الانقسام الأصابع في إفريقيا، وخاصة في عدة عائلات في المناطق النائية من وسط إفريقيا، ولكن لم يكن هناك أي عمل منشور عن الانقسام الأصابع في نيجيريا. وُلِد طفل في إيلورين، المنطقة الوسطى الشمالية من نيجيريا، مع تاريخ حمل وولادة غير مضطرب، ولكن تم ملاحظة وجود تشوه في اليدين والساقين عند الولادة، وهو ما يمثل تشوه والد الطفل. نقدم هذه الحالة لتسليط الضوء على الانقسام الأصابع العائلي في نيجيريا والاستعداد لتحسين التشخيص قبل الولادة والإدارة للتحديات المرتبطة بالمرضى الذين يعانون من تشوهات خلقية في نيجيريا ودول أخرى نامية.