Distal Renal Tubular Acidosis, Hypokalemic Paralysis, Nephrocalcinosis, Primary Hypothyroidism, Growth Retardation, Osteomalacia and Osteoporosis Leading to Pathological Fracture: A Case Report

Renal tubular acidosis (RTA) is a constellation of syndromes arising from different derangements of tubular acid transport. Recent advances in the biology of urinary acidification have allowed us to discern various molecular mechanisms responsible for these syndromes. RTA often presents as renal stone disease with nephrocalcinosis, ricket/osteomalacia and growth retardation in children with ultimate short stature in adulthood. The case reported here has features of distal renal tubular acidosis (dRTA), hypokalemic paralysis, primary hypothyroidism, growth retardation, osteomalacia and osteopenia leading to stress fracture. All these features presenting in a single case (as in our case) is a rare occurrence, so far other cases of distal renal tubular acidosis (dRTA) have been reported.

حمضية الأنابيب الكلوية (RTA) هي مجموعة من المتلازمات الناجمة عن اختلالات مختلفة في نقل الأحماض في الأنابيب. لقد سمحت التقدمات الحديثة في علم الأحياء لعملية تحمض البول لنا بالتعرف على آليات جزيئية مختلفة مسؤولة عن هذه المتلازمات. غالبًا ما تظهر RTA كمرض حصى الكلى مع نخر الكلى، الكساح/لين العظام وتأخر النمو لدى الأطفال مع قصر القامة النهائي في مرحلة البلوغ. الحالة المبلغ عنها هنا تحتوي على ميزات من الحمضية الأنابيب الكلوية البعيدة (dRTA)، شلل نقص بوتاسيوم الدم، قصور الغدة الدرقية الأولي، تأخر النمو، لين العظام وهشاشة العظام مما أدى إلى كسر إجهادي. جميع هذه الميزات التي تظهر في حالة واحدة (كما في حالتنا) هي حدث نادر، حتى الآن تم الإبلاغ عن حالات أخرى من الحمضية الأنابيب الكلوية البعيدة (dRTA).